郭红宇医生的科普号

2021年3月29日至4月4日是“2021年中国麻醉周”，今年的主题是“敬畏生命关注麻醉——疫情防控救重症，分娩镇痛护新生”。旨在践行“以人为本”的人文观念，切实推动舒适化医学实践的深入，使孕产妇真正享有安全、舒适分娩的权利。4月1日，西安国际医学中心医院麻醉手术中心、产科联合开展义诊宣教活动，帮助广大群众深入了解麻醉学相关知识，更好地配合手术麻醉及围术期康复，提高麻醉学科的公众认知度。义诊现场，麻醉手术中心柴伟主任、产科郭红宇主任带领医护人员为广大群众讲解麻醉在术后镇痛、分娩镇痛、无痛诊疗、无痛胃肠镜、手术麻醉等舒适化医疗方面的应用，解答大家对于麻醉的疑惑和顾虑。“以前只知道选择顺产生孩子非常疼，怀孕后也一直犹豫选择哪种生产方式。得知今天有义诊活动，我专门来咨询医生，了解到很多分娩镇痛的知识。”孕期15周的刘女士说。分娩镇痛，是近年来广受热议的话题。柴伟主任介绍，随着分娩镇痛技术的日益成熟，分娩镇痛用药的剂量和浓度都较低，对产妇和胎儿影响很小。“疼痛等级分为0至10级，分娩痛的等级相当于10级疼痛，令多数产妇难以忍受。分娩镇痛主要选择椎管内镇痛，通过椎管内给予低浓度和小剂量的麻醉药来缓解疼痛，产妇在此基础上可以主动配合整个产程，有效地减轻了分娩时的痛苦，提高了分娩的舒适感和体验度。”柴伟主任说。“疼痛等级分为0至10级，分娩痛的等级相当于10级疼痛，令多数产妇难以忍受。分娩镇痛主要选择椎管内镇痛，通过椎管内给予低浓度和小剂量的麻醉药来缓解疼痛，产妇在此基础上可以主动配合整个产程，有效地减轻了分娩时的痛苦，提高了分娩的舒适感和体验度。”柴伟主任说。什么是无痛分娩？产后腰疼的原因是什么……医务人员向患者发放了《无痛分娩那些事》科普手册，很多准妈妈们兴趣盎然，阅读认真。此次义诊宣教活动，向广大群众普及手术麻醉、无痛胃肠镜、麻醉安全和无痛舒适诊疗技术等相关医学知识，让大家充分了解麻醉学相关知识，从而能够更好地配合手术麻醉及围手术期康复。

相信不少新手妈妈生完孩子后都会听到这样的说法： 不能洗澡 不能洗头 时间最起码也要一个月 喝水要喝热的 水果不能吃凉的 别到处乱走 吃完补汤好下奶 真的是这样吗？为了帮到更多的妈妈们科学合理地坐月子，咱们现在就来科普一下！ 身体如何恢复？小便 产后4—6小时之内一定要解小便。一定要当任务完成，即使你没有感觉。因为在孕期你的宝宝一直顶着膀胱，一旦宝宝出生，膀胱压力一下减小，它就会毫无知觉地膨胀，等你有感觉想尿尿，却会因为压力太大排不出来，如果一直排不出来就要导尿，会给自己增加不必要的麻烦。 恶露 分娩之后，你的身体会流出一些血样的液体，有一点像来月经。这个过程要持续2～6周。刚开始的时候，分泌物可能是鲜红色，之后颜色会渐渐变浅。 提醒： 提前准备一些吸收效果好的卫生巾。如果你发现自己在连续几小时的时间里，恶露的量有所增加，不到一小时就需要换一条卫生巾，或者分泌物有异味，有大块的血块，并出现发烧等症状，就很可能是出现了感染，应该及时去看医生。 伤口 ●顺产 不少会有2公分左右的侧切，一般在左边，所以和孕期相反，要向伤口的另一边，即右侧睡，有助伤口恢复。 ●剖腹产 像其他任何手术一样，剖腹产手术的恢复也是需要一些时间的。 提醒： 你大约需要在医院里呆5～7天。你也许会发现坐起来和站直都很困难。而且，在手术后至少六周内都应该避免提重物或者开车。伤口处要仔细护理，尽可能让伤口多暴露在空气中。 如果剖宫产妈妈出现感染的迹象，包括刀口发热、发红、肿胀，刀口部位有脓水渗出，或者发烧（即使刀口看上去很好）等，要及时就诊。 睡眠 无论是采用哪种方式，分娩都会让你觉得非常疲惫。再加上又多了一个小宝宝需要时刻照看，你会感觉分身乏术。 提醒： 出生之后，新生儿大约会睡8小时左右。不管你有多么想一直看着自己的宝贝，都要记得保证自己的睡眠。 出院回家以后，你的睡眠（包括你的生活方式）就要完全由你的宝宝来主宰了。尽量避免被外人打扰，如果觉得应付不过来，可以谢绝一些探望（不要担心，朋友们会理解的）。要学会在宝宝睡觉的时候抓紧时间休息。 如何做好身体清洁？可以洗澡 坐月子不洗澡不仅影响宝妈的心情，还容易使皮肤黏膜积累大量病菌，发生皮疹或者感染。所以所谓的“坐月子”不能洗澡是无稽之谈！ ●洗澡时选择擦浴或淋浴，产后42天内不建议盆浴，小心会阴等感染。剖宫产的妈妈洗澡要等伤口好了才可以，室温不能太低。 ●水温以37℃左右或稍热为宜，浴室需要开排气，洗澡以5-10分钟为宜。避免因出汗太多易致头昏、恶心欲吐等。 可以刷牙 孕期牙龈由于激素水平的变化增生，产后易发生牙龈炎甚至龋齿。因此妈妈们需要注意饭后及时用软毛牙刷刷牙，清洁口腔。 其他 小便时可以用温水冲洗会阴，能够冲淡尿液、减轻刺痛感。 如何做好心理调适？在接下来的这些天里，你将体验到从狂喜到愉快，到伤心，甚至到郁闷的种种情感。这通常是你的激素水平的变化在作怪。当然，新妈妈所要承担的压力也是情绪变化的因素之一。 不管怎样，总会有些这样的时候，你的内心被某种强烈的情感完全占据，这些情感可能包括： ●感到害怕 不管你之前做过多么充分和周详的计划，分娩是一次异乎寻常的经历，对此感到害怕和惊讶是非常正常的。面对递到你怀里的新生命，感到陌生也是很正常的，你大可不必为此感到不安。与所有的情感一样，你对宝宝的爱也是需要时间来培养的。所以，放轻松，你会有足够的时间来爱你的宝宝。这种爱将在以后的日子里疯狂地生长。 ●感到伤心 如果在孩子出生后的3～7天里，你觉得不开心，甚至忍不住要掉眼泪。别觉得奇怪，这是正常的情绪。调查显示，70%～80%的新妈妈遭遇过不同程度的产后忧郁情绪。这种反应与孩子的哭闹无关，与你自己的情感无关，而只是体内激素水平在分娩后的正常变化导致的。你只需要放松，好好休息，告诉自己，这种状况只要几天就会过去。 ●感到郁闷 大约有15%的新妈妈会出现产后抑郁。如果你在怀孕时就情绪不佳，或者分娩非常不顺利，产后抑郁的可能性就会更大。产后抑郁的症状包括疲劳，有负罪感，易怒，焦虑等等。新妈妈不是在产后42天要回医院做检查吗，如果你觉得自己的情绪有问题，可以在那个时候咨询医生，寻求帮助。 同时，孕期应该跟家人特别是老公进行充分的沟通，以便在产后得到更多的理解和支持。 室内环境产后宝妈身体虚弱易流汗，吹风很容易感冒、对关节也不好，但是门窗紧闭的话，空气中就会滋生大量的细菌和病毒，反倒容易引起上呼吸道感染。 房间应该定期通风，通风时间为每天上午9：00左右太阳出来的时候，下午3~4点。通风时保持皮肤和衣物干燥，不要正对风口就好。 此外千万不要厚衣服厚被子的“捂着”，每年都有许多产妇因过度保暖导致中暑身亡的悲剧发生。

作者：罗欣 来源：重医大附一院产科 羊水是宝宝赖以生存的内环境，孕期羊水过少，可能是胎儿异常或母亲潜存疾病的重要表现。大部分羊水过少孕妇一般不会有明显不适，所以一般都是在孕妇产检时，由医生体检或超声检查发现。但个别准妈妈，可能会觉得肚子增大的速度变慢，胎动的感觉比以前明显，有时一次胎动可引起明显的腹部疼痛感。这是由于失去羊水的缓冲作用，胎动力量直接作用于局部子宫壁刺激子宫收缩引起的。产检时，常常发现宫高、腹围明显小于相应停经周数，这时，医生往往会建议孕妇做B超检查，以准确估计羊水量。 羊水过多或者过少，通常临床上是通过羊水指数的测量来进行判断。羊水指数是指在超声检查时，将子宫分成左上，右上，左下和右下四个象限，四个象限的最大羊水暗区垂直深度之和为羊水指数（AFI），AFI≥25cm诊断为羊水过多（即B超单上的四个数据加起来大于250）；AFI≤5cm诊断为羊水过少（即B超单上的四个数据加起来小于50），≤8cm为羊水偏少（即B超单上的四个数据加起来小于80）。 如果孕期出现羊水变少的情况，通过喝水可以改变羊水量吗？答案是不一定的。首先孕妈妈需明确羊水的来源，在怀孕早期，是母体血浆通过胎膜进入羊膜腔的漏出液；到了妊娠中期，胎儿已有排尿功能，尿液混入羊水中；妊娠晚期，胎尿增多，羊水中胎尿占主要成分，同时胎儿又吞咽羊水，羊水从消化道进入胎儿血液循环，形成尿液，再排入羊膜腔中。此外，脐带也有吸收羊水的功能。胎儿的这一套自身调节机能，使羊水能保持相对平衡。 孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧的确可以起到一定作用，但效果可能不尽理想。对于凝血功能亢进的妈妈，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液循环更加通畅，利于羊水的形成。必要时还可以采用羊膜腔内灌注疗法，即在B超引导下用穿刺针经腹向羊膜腔内注入适量的生理盐水以改善羊水过少的状况。但是在进行这些治疗前一定要先进行全面的评估，治疗时必须住在医院，在严密的监测下进行，以防过敏反应、出血倾向、早产、流产、感染等不良反应的发生。如果是在妊娠晚期发现羊水过少，在排除胎儿畸形后，往往提示胎盘功能减退。需要详细评估胎儿宫内情况，促进胎肺成熟；当胎儿成熟后应尽快终止妊娠。终止妊娠的方式，可以是阴道引产分娩，也可以是剖宫产，具体要根据胎儿及母体状态来选择。

让我们一起走进一个鲜为人知的秘密世界——胎盘。这个看似普通的小器官，却是母体与胎儿之间的重要纽带，它承载着生命的奇迹，维系着母子间的亲密联系。 首先，让我们从胎盘的外观和结构开始。它就像是一个微小的宇宙，包含着复杂的细胞网络和各种生物化学物质。在这里，母体的营养物质通过血液输送给胎儿，同时，胎儿的代谢废物也被过滤出来，送回母体进行进一步处理。这就是胎盘的基本功能——物质交换。然而，胎盘的作用远不止于此。它还是一个微型生态圈，为胎儿创造了一个适宜生存的环境。在这个生态圈中，有多种微生物帮助胎儿消化食物、合成必要的营养物质，甚至抵御疾病。这些微生物与胎盘共同进化，形成了一种独特的共生关系。让我们深入探讨胎盘的另一个重要功能——保护。胎盘像一件坚固的外衣，为胎儿抵挡各种病原体和有害物质。当母体遭遇疾病或外部伤害时，胎盘会迅速做出反应，调整细胞代谢，提高防御能力，以保护胎儿免受伤害。此外，胎盘还扮演着情绪沟通者的角色。研究表明，胎盘的某些细胞能够感知母体的情绪状态，并在一定程度上影响胎儿的情绪反应。这表明，胎盘在母子间的情感交流中发挥着重要作用。在生命的旅程中，胎盘以其无私的奉献和卓越的智慧，为母子间的连接提供了坚实的基石。它是生命的桥梁，连接了母体与胎儿，见证了生命的诞生、成长和变化。总的来说，胎盘的作用是多元而深远的。它不仅是生命的桥梁，更是母子间亲密联系的纽带。在未来的研究中，我们期待更多地了解胎盘的奥秘，进一步揭示它对生命的影响和价值。而在这个过程中，我们也将更加珍视和感激这个默默付出的奇迹——胎盘。

一、免疫系统的秘密你知道吗，每一次小小的流产，都是生命与死神擦肩而过的战斗。许多夫妻都在努力地孕育新的生命，而复发性流产的困扰，使得这个过程充满了不确定和不安。很多人都会对这种不确定感感到迷茫，那么复发性流产真的是免疫系统的问题吗？二、破译暗号：免疫引起的复发性流产如果您的伴侣有过一次或多次流产，那么他或她可能会考虑复发性流产的问题。流产是一种不正常的生育过程，由于遗传、免疫或其他生理因素引起的流产是一种相对常见的情况。当考虑到免疫系统时，这可能是由于某些免疫反应对胚胎的排斥。三、识别免疫系统的问题首先，我们需要了解免疫系统的基本功能。免疫系统是身体的防御系统，它保护我们免受各种外来入侵者的侵害，包括细菌、病毒和其他微生物。然而，如果免疫系统过度反应，可能会对正常的妊娠过程产生负面影响。当这种情况发生时，母体会对胚胎产生过度的免疫反应，从而导致流产。四、抗击复发性流产的策略首先，患者可能需要与医生进行全面的交流。医生会通过仔细的病史、体格检查和实验室检查来确定流产的具体原因。通常会包括血液检查、子宫颈分泌物的评估以及超声波检查。一旦诊断明确，医生可能会使用免疫抑制药物来减轻过度的免疫反应。此外，生活方式改变，如健康饮食、适度运动和充足的休息，也可能有助于改善妊娠结果。五、面对挑战，携手前行复发性流产是一个挑战，但并非无法克服。重要的是要与医生密切合作，共同寻找解决方案。有时，通过调整生活方式或使用特定的药物，夫妇可能能够成功地怀孕并生育健康的孩子。这个过程可能需要时间和耐心，但只要夫妻双方对生活充满信心，那么胜利的可能就会更大。通过我的科普，希望能引发大家对复发性流产的关注和了解。尽管免疫系统可能会对复发性流产产生影响，但只要我们正视问题，积极寻求解决方案，就一定能够克服这一挑战，实现家庭的幸福和圆满。

这是我的一位患者，孕妇为经产妇，两次剖宫产史，此次怀孕臀位，伴有完全性前置胎盘，且胎盘附着于子宫瘢痕，凶险型前置胎盘！产科医生都知道，“凶险型前置胎盘”对产科医生是最大的挑战。凶险型前置胎盘到底有多凶险？打个比方，胚胎就像一颗种子，如果它没有在子宫里合适的地方着床，而是选择了在瘢痕处着床生长，那么，它就会像树根一样，向子宫外部生长来获取养分，甚至有的胎盘会植入膀胱。这个病人的胎盘已经穿透子宫前壁，数根血管植入膀胱。前次剖宫产，臀位，凶险型前置胎盘，胎盘植入。这么多并发症发生在同一个孕妇身上，其凶险程度可想而知！ 为了保证母婴安全，术前我们团队做了充分准备。备足用血，请麻醉科颈静脉插管，向家属反复交代病情。 术前核磁提示胎盘附着于左前壁，于是切口选在了右侧旁正中纵切口。切开的景象就如图片中所示，整个子宫下段及左侧阔韧带被胎盘穿透，如果想切子宫都是无法进行的。 子宫下段剖宫产肯定是无法进行了。为避开胎盘，切口选在了子宫右侧壁近宫底处。因为子宫体部血运丰富，所以手术刀下去鲜血只涌！迅速切开子宫，以头位娩出胎儿，见胎盘完全付着于子宫壁。切除胎盘或切除子宫都会异常困难，最后选择了胎盘原位保留，双侧子宫动脉栓塞术。 因为有术前的充分准备，术中出血约1300ml，术中迅速输血输液，所以患者未出现任何休克症状。在团队的共同努力下，患者转危为安，母子平安！ 术后观察患者术后一直服用活血化淤中药，并且门诊b超检测。子宫复旧非常缓慢，因为完全性前置胎盘，胎盘完全覆盖于宫颈内口，所以宫腔内的恶露排不出来，b超一直显示宫腔内有大量积液。1月29日就诊时，b超显示胎盘部位已经没有血流信号了，我们在b超引导下试图将宫腔内的积液引流出来，以促进子宫的复旧。首先用4号扩张棒分开宫颈口处附着的胎盘，扩张到8号时放Fuly尿管入宫腔。但是超声显示尿管根本到不了液性暗区处，用卵园钳也到不了，未引出任何液体，随回家观察。于2月13日阴道突然排出手掌大小的一片组织，并伴有大量液体自阴道流出，复查b超显示：子宫明显缩小，液性暗区消失。看到这个结果内心充满欣喜，觉得子宫复旧应该是有希望了！于是鼓励患者继续服药观察。但是2天后患者告诉我，阴道排出的液体有恶臭，化验了血常规及各项感染指标，均没有感染征象。但是并不排除继发感染的可能，患者及家属坚决要求切除子宫！为了保留子宫保守治疗了这么久，毕竟患者太年轻，切除子宫后会有一些后遗症，内心很挣扎、很纠结！但是如果观察的过程中发生子宫感染或全身感染，后果也是不堪设想的，加之患者态度坚决，我们选择手术治疗。 再次手术再次的手术比较艰难，开腹后网膜粘连，分离粘连后见子宫如孕4月大小，子宫下段异常膨大，大于子宫体部，前方与膀胱及右侧盆壁广泛粘连。整个宫体及圆韧带、输卵管高度水肿及充血，质地糟脆，钳夹宫角时险些将其夹断。依次断开圆韧带、输卵管、部分阔韧带，因右侧子宫下段与膀胱侧盆壁粘连严重，为避免输尿管损伤，将右侧输尿管游离出来，在直视下处理右侧宫旁组织，断开子宫血管。最后行子宫次全切除术。因术中粘连严重，出血较多，约1000ml，术中输血2u，术后一般情况尚可。 术后切开标本，见胎盘广植入于子宫肌层，以下段左侧为重，几乎穿透子宫全层，胎盘组织坏死，部分区域化脓，恶臭。 这种情况继续等待的话可能会出现严重并发症，胎盘坏死化脓会导致子宫坏死，既而出现盆腔感染、全身感染、菌血症、败血症，危机患者生命安全。再者，如果等子宫坏死再做手术，手术难度将更高，损伤会更大。所以感谢患者的果敢和决绝！ 其实，医生在诊疗过程中作出正确判断固然很重要，但是患者的配合、信任及果断也不可或缺。当患者遇事犹豫不决，思虑过重，不信任医生，就会影响到医生的诊疗决定，或许会造成不尽人意的诊疗结局。 该患者之所以从一开始的死里逃生，到现在的生命安宁，就是满足了上述条件：医生的正确判断，患者的完全信任及果断！ 行医几十年，医路虽艰难还算顺利，我越来越觉得最应该感谢的是我的患者，是她们的信任成就了我的医术，是她们的生死相托才让我的生命有了意义！ 手术虽已完成，但是内心的感动会一直延续，它是我前进的动力和内心的安慰！感谢您，我的每一位将生命交托给我的患者！

每一个孕期女性，不论是否有遗传病史， 都有可能生出“唐氏儿”。 我国平均20分钟 就有一例唐氏综合征患儿出生， 每年出生的唐氏综合征患儿2.7万例左右， 唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。 “二胎”风靡，产前筛查不可忽视随着我国二胎政策的开放，高龄孕妇越来越多，唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。应当注意的是，在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但目前有数据显示，唐氏患儿的母亲出现低龄化趋势，不少唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝。所以，无论“孕妈”处于哪个年龄段”，都不要降低对唐氏综合征以及其他新生儿出生缺陷的预防意识。 “唐宝宝”面临的不只是智力发育上的迟缓在大众的印象中，唐氏儿只是智力发育缓慢，殊不知唐氏儿从出生就伴随着难以想象的各种生理缺陷和严重的机体体格发育异常，超过一半的患者伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷，且随着年龄增长日益明显，生活不能自理，目前尚无法治愈，唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。患儿一旦出生，将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 这些情况，容易导致“唐宝宝”的诞生目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。 临床常用产前预防技术比较无创产前基因检测为何成为“孕妈”首选无创产前基因检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT。无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中推测胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三大染色体疾病。 想进行无创检测的“孕妈”们，你需要知道这些

胚胎停止发育（胚胎停育）是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查显示妊娠囊内无胚胎或胚胎形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎。那么，要如何正确面对“胚胎停育”呢？ 如何正确面对“胚胎停育”？1.如何确定胚胎停育？ 胚胎停止发育（胚胎停育）是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查显示妊娠囊内无胚胎或胚胎形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎。 早孕期胚胎停止发育的诊断依据： ①头臀径≥7mm时未见胎心搏动； ②平均孕囊直径≥25mm时未见胚胎； ③超声显示无卵黄囊的妊娠囊在2周或更长的时间后未见胚胎及胎心搏动； ④超声显示有卵黄囊的妊娠囊在11天或更长时间后未见胚胎及胎心搏动。 注意：胚胎长7mm和平均囊内径25mm都是指经阴道超声所测数值。 临床上遇到早孕时B 超提示“未见心管搏动”，别轻易下“胚胎停育”的结论，仔细询问患者月经周期，排除排卵推迟、孕囊晚着床等情况。耐心等待，手下留情，别误杀任何好孩子！ 2.胚胎停育的原因有哪些？ ①染色体异常 胚胎本身发育异常导致的停育，实则是遵循了生物界的“优胜劣汰，自然选择”法则。染色体异常包括数量和结构异常，最常见的就是三倍体（21-，13-及18-三体），以及平衡易位等。 ②内分泌失调 胚胎早期发育需要三个重要的激素保持一定的水平，雌激素、孕激素和人绒毛膜促性腺激素。如果母亲体内激素不足，无法满足胚胎发育的需要，就可能造成胚胎停育。其中最常见的是黄体功能不全。 ③免疫因素 包括母亲患有自身免疫疾病及生殖免疫异常，如系统性红斑狼疮，抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体、抗绒毛膜促性腺激素抗体等阳性者，可能导致胚胎停育 ④受孕内环境异常 通俗的讲就是子宫的各种异常，如内膜太薄、太厚；子宫畸形；子宫肌瘤；子宫内膜异位症等等。 ⑤感染 妊娠早期严重的TORCH感染可能引起胚胎停育。所以提醒各位备孕及孕妈们远离宠物、避免食用未熟或污染的食物。 ⑥环境及药物因素 噪音、高温、射线、重金属及致畸药物接触等。 ⑦原因不明 部分胚胎停育没有明确诱因，随着检查手段的日益更新，也许会有更多的原因被发现。 3.如何预防胚胎停育？ 简言之，针对不同的病因采取不同的治疗方法。 ①染色体异常 胚胎染色体异常的发生率与母亲年龄有关，建议35岁之前怀孕生育。如果超过35岁欲生育，孕前应进行遗传学检查，确定是否可以怀孕。对于染色体异常的夫妇，理论上均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会；有部分夫妇染色体都正常，但胚胎发育过程中出现染色体异常，建议备孕夫妇调节心理及身体，远离不良环境。 ②内分泌及免疫异常 治疗原发病，如甲状腺功能亢进或减退，糖尿病，系统性红斑狼疮等；如果确诊为黄体功能不足，可以应用黄体酮制剂，或绒毛膜促性腺激素。如果为自身免疫异常所致，尤其是对于有血栓史和死胎史的复发性流产患者，目前主张应用低分子肝素，肾上腺皮质激素（泼尼松、地塞米松），大剂量丙种球蛋白。 ③子宫异常者 针对不同原因给予药物或手术治疗。 ④生殖道感染 针对不同的致病微生物，选择A类或B类药物治疗

脆性X综合征，发病率仅次于唐氏综合症，患者有严重的智力障碍，生活不能自理，伴随先天自闭症。王女士，一名人民教师，丈夫是银行职员，在一个小县城过着很多人都羡慕的安稳的生活。王女士在结婚后没多久就怀孕了，儿子的降生让她在家中备受关爱。 然而幸福只维持到了儿子3岁，儿子明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流，别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里。 本该其乐融融的家庭陷入了忧愁当中。看着儿子一天天长大，智力却始终停留在三四岁，王女士愁容满面，内心很是疑虑和不甘，自己和丈夫都十分正常，为什么儿子却有缺陷，她带着儿子四处求医问药花费大量钱财都没有结果，甚至连他的病因都未能查清，最后只能送到了特殊学校看护。 几年后，王女士来到北京妇产医院，经检查，发现自己是脆性X综合征携带者。儿子之所以智力低下也是因为患脆性X综合征。 脆性X综合征是遗传疾病，是现今儿童智力障碍的几大原因之一，发病率仅次于唐氏综合征。几乎所有的患儿都有严重的智力发育迟缓,并且随着年龄增大，发育越来越缓慢。患者绝大多数生活不能自理。有以下特征 外表异常：大耳朵、长脸、巨型睾丸； 语言障碍：语言表达能力的发育严重迟缓，注意力集中时间短、无法与人正常交流沟通； 自闭症（孤独症）：脆性X综合征是最常见的导致自闭症的遗传因素。60%的脆性X综合征伴有自闭症。 神经系统异常：明显的智力障碍，患者生活不能自理。不同程度行为异常、运动障碍、孤独症等。 脆性X综合征发病机理人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中重复数可能会成数倍、数十倍扩增。当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。 在正常人群中该基因前突变携带者数量众多，据目前国际相关权威研究数据显示，每130—250名正常孕龄女性中就存在1名前突变携带者。 前突变携带者女性的生殖寿命较短，20%的前突变携带者有卵巢功能障碍，最终导致卵巢功能早衰。 我们经常会有这样的疑问，父母都正常，为什么出生的孩子却是智力障碍，例如前段时间，一对博士夫妇，生出了一对脆性X综合征儿女。因为孩子母亲为前突变携带者，CGG在传递过程中成倍扩增，由此孩子的CGG重复数便大于200，成为脆性X综合征患者，有严重的智力障碍。 随着医疗科技的发展，人类医学已经全面进入了基因时代，可以在基因层次上解决治疗很多疾病。 以往由于技术的限制，以及人们对基因检测的认知不足，使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗，从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育，她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。其导致的后果将更加严重。而现在可以通过基因检测技术从而确定自己是不是前突变携带者，是否会生出脆性X综合征患者。